Гиперэкплексия (болезнь испуга или заболевания Кока) –, относится к генетическим патологиям, основным проявлением является повышенный рефлекс испуга совместно с усилением мышечного тонуса в ответ на внезапные раздражители внешнего мира. Развивается гиперэкплексия в основном по аутосомно-доминантному типу, но существуют вариации аутосомно-рецессивного и спорадического развития.
Клиническая картина гиперэкплексии
Первые проявления гиперэкплексии можно увидеть у новорождённого ребёнка. В первые сутки жизни новорождённого у него наблюдается приступы остановки дыхания, и как результат проблемы с грудным вскармливанием. При наличии обширной формы болезни у новорождённого изначально повышен рефлекс испуга совместно с большим усилением тонуса мышц. В период когда маленький ребенок спит у него происходит диффузное повышение тонуса мышц, и наоборот, усиливается под влиянием внешних раздражителей. Спонтанное постукивание по маленькому носику или лбу малыша может вызывать у него симметричное подергивание верхних и нижних конечностей с развитием последующего напряжения мышц и остановке дыхания. Аналогичный сценарий развития при случайном хлопке в ладоши либо воздействии другого звукового раздражителя. В этот момент младенец остается в сознании, но присоединяются нарушения в работе мускулатуры ЛОР-органов. Остановка дыхания и замедление сердцебиения могут снижаться до таких показателей при которых ребенок может умереть. Возможно развитие аспирации у ребенка в момент приступа. Во время пассивного сгибания головы и нижних конечностей ребенка можно прервать приступ. Данные эпизоды могут возникать в разное время суток, как днем, так и ночью.
Если не заниматься лечением ребенка, то приступы остановки дыхания будут наблюдаться все 12 месяцев его жизни. Дети с данной патологией начинают ходить гораздо позже своих сверстников, этот процесс начинает развиваться на втором-третьем году жизни. Обычно отставание в развитии ходьбы связано с тем что вовремя постоянных мышечных приступов может формироваться подвывих бедра. Движения и шаги ребенка неустойчивы, иногда можно наблюдать легкое дрожание конечностей.
Малыш ходит с широко расставленными ногами, тем самым он пытается восполнить неустойчивость походки, передвигается в основном возле каких либо поверхностей (стена, кровать), которые создают ему дополнительную опору. Если в процессе передвижения у ребенка развился эпизод испуга, то сначала развивается мышечное напряжение, с последующей потерей мышечного тонуса и как результат ребёнок падает. При падении малыш может себя травмировать. У большей половины детей больных гиперэкплексией отмечается задержка в умственном развитии, развитии речи. Такие дети более рассеянны и невнимательны.
Данная патология делится на два типа. Они отличаются между собой степенью выраженности симптомов. Все вышеперечисленные симптомы характерны для «большой» формы, у детей у которых развивается «малая» форма ко всему присоединяется повышение температуры тела, а у взрослых эмоциональный стресс.
Диагностические мероприятия по выявлению патологии
В большинстве случаев диагноз гиперэкплексии ставится после детального исследования всех клинических проявлений пациента. Существует метод молекулярной диагностики данной патологии, но он является очень дорогостоящим и поэтому доступен не для всех. Во время проведения электроэнцефалографии на графике мозговой активности можно наблюдать, в момент испуга острую волну которая обычно анализируется в роландических отделах, далее можно увидеть диффузные тета-волны, а после на протяжении нескольких секунд можно заметить дезорганизацию основной активности. При проведении электромиографии можно зарегистрировать постоянный мышечный тонус.
Лечение гиперэкплексии
Среди множества лекарственных средств препаратом выбора для лечения гиперэкплексии являются Клоназепам, который согласно статистическим данным понижает общее количество ночных приступов. Суточная доза Клоназепама составляет 0,1-0,2 мг на 1 кг массы тела. В комплексном лечении используют производные вальпроевой кислоты (Депакин, Вальпроком), Диазепам и Пирацетам. 
Прогноз болезни может быть самым разным. С взрослением малыша реакция испуга может как увеличиваться, так и уменьшаться. Заболевание можно отнести к категории хронических, поскольку человек с ним живет пожизненно.
Патологии со схожим течением
«Синдром прыгающего француза из штата Мэн» –, чаще всего наблюдается у канадцев с французскими корнями, которые проживают в районе озера Мусхед. Относится к категории редких заболеваний. Характерной чертой данной патологии является необычно яркое проявление реакции испуга.
Точная причина развития данного синдрома на сегодня не установлена, это может быть как генетическая патология, так и экологическая ситуация. Обычно развивается в период полового созревания, с возрастом приступы становятся легче, при воздействии внешних раздражителей могут усиливаться, поэтому специфического лечения данный синдром не имеет.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
