Синдром Хантера или по-другому мукополисахаридоз II типа, является наследственным заболеванием, связанное с ферментной недостаточностью в организме, преимущественно представителей мужского пола. Оно характеризуется задержкой развития, роста, изменением костно-суставного аппарата, а также поражением сердечно-сосудистой и дыхательной системы. Для диагностирования подобного заболевания, необходимо обратиться к генетику. А пациентам страдающим подобным заболеваниям прописывают пожизненную ферментозамещенную терапию. Синдром Хантера, является достаточно редким, наследственным заболеванием. Наступает вследствие недостаточности или полного отсутствия фермента идуронат-2-сульфатазы, которое влечет за собой частичное разрушение, а также накопление гликозаминогликанов в тканях организма. Заболевание достаточно редкое, и в мире насчитывается всего пару тысяч больных. Люди, у которых медики диагностировали такое орфанное, т.е. редкое заболевание, имеют право на лечение, оплачиваемое из средств государственного бюджета.
Причины заболевания
Патология развивается на фоне мутирующего гена, который блокирует фермент лизосом. В настоящее время медицине известно около 140 вариантов мутации. Стоит отметить, что заболеванию подвержены только мальчики. Девушки же являются всего лишь носителями гена и не имеют никаких проявлений заболевания. Хотя медицинской науке известно несколько случаев развития синдрома Хантера и у представительниц женского пола.
Классификация
Синдром Хантера диагностируют в трех формах, в зависимости от симптоматики и вида мутации происходящей в генах:
- Тяжелая степень патологии проявляется уже в раннем возрасте ребенка 1,5 – 3 лет, сопровождающиеся быстрым развитием, таким как умственная и физическая отсталость, полиорганная недостаточность. Летальный исход наступает чаще всего в подростковом возрасте,
- Форма средней тяжести, начинает проявляться обычно в возрасте 4-7 лет, очень редко у детей 11-12 лет. Такая патология обычно не дает осложнений на интеллект, а продолжительности жизни больных достигает 60 лет.
- Люди, имеющие синдром Хантера, который протекает в легкой форме, могут без труда иметь успешную работу, а также воспроизводить здоровое потомство.
Симптоматика заболевания
Дети, рожденные с такой патологией, ни чем по внешности не отличаются от здоровых, болезнь начинает проявляться на втором году жизни. Часто у малышей наблюдается состояние пупочной или паховой грыжи, насморк, частые ушные инфекции. Все эти симптомы, схожие с простудными, не побуждают родителей обращаться к специалистам, что в свою очередь приводит к поздней постановке диагноза и потере времени для лечения.
Синдром Хантера в раннем возрасте проявляется в виде изменения внешности, лицо ребенка становится более грубым, язык и губы увеличиваются в размере. Наблюдается замедление роста тела, а голова наоборот прибавляет в диаметре. Фото больных с выраженными признаками такой патологии можно посмотреть на интернет-порталах.
Возникают ранние признаки заболевания, такие как хриплый голос, у малышей увеличивается в размерах живот, они более склонны к трахеиту, частым простудам или же ларингиту. Появляются характерные высыпания в области плеч и бедер.
В старшем возрасте ярко выражено нарушение в движении, связанно это с поражением опорно-двигательной системы и суставов. Движение у больных очень затруднено, достигая более зрелого возраста, больные становятся практически беспомощными.
У обладателей синдрома наблюдается нарушения нервной системы, которые сопровождаются судорогами, а также задержкой речи. Поздними проявлениями заболевания являются приобретенные пороки сердца.
У малышей, как следствие патологии, возможны: часта беспочвенная агрессия, интеллектуальный дефект, обидчивость. Смерть у таких больных наступает в основном от недостаточности сердечной или дыхательной системы. В некоторых случаях специалисты выполняют хирургическое вмешательство, связанное с удалением грыжи. Подобные процедуры единичны и производятся только у больных средней тяжести. Стоит отметить, что дети имеющие синдром Хантера переносят анестезию очень плохо, именно поэтому операциям подвергаются только после серьезных обследований.
Диагностирование заболевания
Синдром Хантера в практике обычного врача очень редкий случай. Но проявление болезни может быть обнаружено по внешним признакам и нехарактерным возрасту изменениям ребенка. Для того чтобы правильно поставить диагноз, пациент направляется к врачу генетику, который проводит ряд специальных анализов и следований позволяющих определить болезнь, а также стадию его развития. Вынести правильное медицинское заключение позволяют процедуры исследования черепа и костей, иначе говоря, рентген, а также изменение суставов и позвонков. Чтобы установить изменения внутренних органов прибегают к исследованию УЗИ, и еще нескольких процедур.
У людей имеющих риск рождения ребенка с подобным синдромом проводят перинатальную диагностику, с целью выявления активности мутаций в гене.
Лечение
Люди, которые имеют диагноз синдром Хантера, должны находиться на пожизненной ферментозаменяемой терапии. Сегодня медики могут предоставить только один препарат для поддержания жизни больных – это лекарство элапраза, которое, если верить зарубежным медикам, является достаточно эффективным. Этот препарат применяется ежедневно, капельным путем. Применять такую терапию следует под присмотром медицинского работника, поскольку лекарство может вызвать побочные действия, устранить которые можно лишь путем прерывания или же замедления поступающего раствора. Помимо такого лечения, пациентам, в частности детям, прописывают употребление витаминов, антиоксиданты. В терапию, кроме лекарственных средств, включают также занятия легкой физкультурой, физиотерапевтические процедуры.
Профилактика заболевания
Как отмечалось ранее, синдром Хантера имеет среднее течение развития заболевание, при котором больной может жить полноценной жизнью до 60 лет, и при этом воспроизводить здоровое потомство, без всяких рисков.
Дети, страдающие таким заболеванием, находятся на постоянном контроле медицинских специалистов: генетиков, кардиологов, педиатров, неврологов, ортопедов и лор-врачей.
Для того чтобы предотвратить появление на свет младенца с такой патологией обязательна нужна консультация генетика тем родителям, которые обладают большой вероятность родить младенца с синдромом Хантера, или же один из родителей является больным или носителем мутированного гена.
Установить диагноз у плода можно путем забора крови из пуповины. Такую процедуру проводят на 8-10 недели беременности. Благодаря этому анализу просматривают гены ДНК на возможную мутацию. Родители, у которых есть риск появления ребенка с такой патологией, должны помнить, что если мальчик родился полностью здоровым, девочка все же может стать носителем этого гена.
Работа с родителями и детьми с диагнозом синдром Хантера
Не только больным, но и родителям, у которых дети имеют такую патологию, необходима психологическая поддержка. Существуют специальные центры помощи, куда могут обращаться люди, имеющие трудности с решением подобных проблем.
Детей очень важно вовлекать в различные праздники, принимать активное участие в их развитии, подготовить их к тому, что окружающие будут не всегда хорошо и адекватно реагировать на их внешность.
Для того чтобы суставы больного были более гибкими, следует постоянно заниматься лечебной физкультурой, но делать это лишь с одобрения лечащего врача. Родителям стоит окружить ребенка заботой, очень важно, чтобы больной чувствовал любовь родных.
Синдром Хантера сложное генетическое заболевание, которое при различной его форме протекает с разной сложностью. Наличие патологии в легкой или средней форме позволяют детям посещать общеобразовательные учебные заведения. В мере существуют специализированные учреждения для людей с подобными заболеваниями, где работают по особым методикам развития.
Синдром Хантера является достаточно редким заболеванием, случаи генетической болезни в России не зафиксированы.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
