Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия. Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей. При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…,
Общие сведения
Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом. В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом — Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.
Причины
Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития — генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.
Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.
К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.
Классификация
В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:
- Спинальная мышечная атрофия 1 типа (болезнь Вердинга-Хоффмана).
- Спинальная мышечная атрофия 2 типа (болезнь Дубовица).
- Спинальная мышечная атрофия 3 типа (болезнь Кюгельберга-Веландера).
- Спинальная мышечная атрофия 4 типа (Взрослая атрофия).
Болезнь Вердинга-Хоффмана
Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.
Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)
Врожденный тип
Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак — поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).
Ранний тип
Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.
Поздний тип
Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.
Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:
- проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью),
- отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша,
- непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция,
- апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике),
- дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы),
- нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).
Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.
Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:
- олигофрения,
- небольшой череп,
- неопущение яичек,
- порок сердца,
- косолапие,
- врожденные переломы,
- гемангиома.
Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.
Болезнь Дубовица
Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.
Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:
- утрата сухожильных рефлексов,
- тремор рук,
- свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи),
- деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки),
- фасцикуляция языка,
- бульбарный паралич,
- дрожание пальцев.
Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.
Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.
Болезнь Кюгельберга-Веландера
Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.
Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.
Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается. В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.
И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.
К основным симптомам данного недуга можно отнести:
- сколиоз,
- тремор верхних конечностей,
- судорожные проявления нижних конечностей,
- деформация грудной клетки,
- контрактура суставов,
- дрожание пальцев,
- фасцикуляция языка,
- бульбарный синдром.
Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.
Взрослая атрофия
4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.
Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.
Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:
- Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
- Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
- Скапуло — перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).
Диагностика
Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:
- Изучение анамнеза больного.
- Электрокардиограмма (ЭКГ).
- Биопсия скелетных мышц.
- Генетические исследования.
Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией — обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.
Лечение
Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.
Что в себя включает терапия:
- курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота),
- витамины группы В,
- стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол),
- препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин),
- массаж,
- лечебная физкультура,
- физиотерапевтические процедуры,
- ортопедическая коррекция позвоночника,
- нейромышечная стимуляция,
- специальная диета.
Особый стиль питания…,
К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами
Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:
- зерновые и бобовые,
- грибы,
- практически все виды орехов,
- мясные блюда,
- рыбные блюда,
- яйца,
- темный рис,
- кисломолочные продукты,
- блюда из пшеницы,
- куриное филе,
- овес.
Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:
- селедка,
- грейпфрут,
- йогурт,
- зеленый чай,
- кофе,
- брокколи,
- томаты,
- петрушка и шпинат,
- чеснок и лук,
- арбуз,
- голубика,
- семечки подсолнечника.
Дополнительным источником L-карнитина является:
- печень,
- говядина, телятина,
- свинина,
- индейка,
- гусь,
- утка,
- сметана, сливки и молоко.
Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:
- пастернак,
- корень хрена,
- петрушка,
- женьшень,
- укроп,
- пчелиная пыльца,
- нежирное мясо,
- домашний алкоголь в небольшом количестве.
Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.
Профилактика
В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.
Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.
Похожие статьи
(Пока оценок нет)
Загрузка...