Обращали ли вы внимание на необычные двигательные проявления у окружающих вас людей. Для кого-то непроизвольное пожимание плечами или кивки головой обычное дело, а для кого-то сигнал о начале такого заболевания, как болезнь Гентингтона, которая также называется хорея Гентингтона. Обратить внимание на данную болезнь, как это ни странно, помог сериал «Доктор Хаус», в котором главная героиня страдала подобным недугом, тем не менее знать о смертельно опасном недуге должен каждый.
Общие сведения
Болезнь хорея Гентингтона поражает центральную нервную систему человека приводя к полной потере больного контроля над своим телом и утрачивание простейших функций, заложенных в самом раннем возрасте (использование столовых предметов, чистка зубов и т. п.). Кроме того, у пациента постепенно развиваются психические расстройства, а также возможно, приобретение слабоумия (деменция).
Заболевание имеет наследственный характер и хронический тип течения. Как правило, если у одного из родителей присутствует синдром Гентингтона, с вероятностью более 60% ребенок унаследует недуг.
Особенность – если в семейной паре болен мужчина, развитие болезни ребенка будет протекать намного быстрее. Еще и по этой причине мужчины находятся в группе риска при возникновении недуга и болезнь встречается у них чаще, чем у женщин.
Данное заболевание было впервые описано Джорджем Гентингтоном в 1872 году. На настоящий момент зафиксировано около 7 тыс. случаев поражения граждан США и около 10 тыс. случаев в Европе.
Каким образом протекает болезнь сказать достаточно трудно, известно, что под воздействием различных факторов происходит слипание белков и последующее отмирание клеток. Все это ведет к атрофии мозга, а значит к потере контроля над двигательными функциями организма.
Симптомы
Болезнь Гентингтона имеет симптомы, нехарактерные для других болезней, но и их различие зависит от формы заболевания:
- классическая хорея (проявляется после 35 лет).
- ювенильная хорея (проявляется до 20 лет).
При ювенильной хорее основными пациентами становятся дети. Данная форма проявляется в 10–15% случаев и характеризуется менее выраженными симптомами.
К примеру, непроизвольные движения не так заметны, но присутствует сильная мышечная атрофия. Основное отличие от классической формы – стремительное течение болезни и ранняя смерть. Кроме того, при данной форме нередко встречаются эпилептические припадки. Прогноз летального итога – 7–10 лет.
При классической форме симптомы и признаки, следующие:
- мимические проявления,
- высовывание языка,
- непроизвольные взмахивания руками,
- пожимание плечами,
- кивки головой,
- нистагм глаза,
- непроизвольные звуки,
- «приплясывание»,
- шевеление бровями или губами,
- немотивированные вздохи.
Со временем симптомы продолжают усиливаться, на фоне чего у больного могут развиться комплексы, которые трансформируются в фобии и психические нарушения:
- повышенная сексуальная активность,
- игромания,
- алкоголизм,
- наркомания.
Кроме того, больной утрачивает простые функции, не может сжать кулак, в результате чего не в состоянии держать ложку или вилку. Перестает узнавать родных. Постепенно его поведение становиться невыносимым, и именно в этот период больному необходима поддержка семьи, как никогда.
Люди, страдающие таким недугом, как болезнь Гентингтона склонны к проявлению суицидальных наклонностей. Так как факт невозможности контролировать свое поведение угнетает нервную систему и человеку кажется, что суицид – лучший выбор. Естественно, это не так.
Далее, больной приобретает слабоумие, а итогом становиться смерть пациента.
Интересен тот факт, что смерть наступает от присоединившихся к организму инфекций (менингит, пневмония)
Диагностика
Несмотря на то что болезнь Гентингтона имеет специфические проявления, одного осмотра пациента врачом-неврологом недостаточно. Как правило, осмотр необходим для назначения инструментальных способов диагностики, к которым относят:
- магнитно-резонансная томография (МРТ),
- компьютерная томография (КТ),
- позитронно — эмиссионная томография (ПЭТ),
- молекулярно-генетическая диагностика.
Как правило, основной способ диагностики, молекулярно-генетический. Именно данный анализ в 98% случаев дает точный ответ на вопрос о наличии болезни. В ходе данного анализа изучаются гены человека, а данный недуг имеет прямую связь с генетическими изменениями.
Генетические исследования могут проводиться как при наличии болезни и ее симптомов, так и в ходе беременности.
Стоит понимать, что любые анализы при внутриутробном развитии опасны для здоровья ребенка и мамы.
Если молекулярно-генетическое исследование в состоянии указать на наличие болезни, то МРТ, КТ и ПЭТ позволяют определить стадию ее развития, а в некоторых случаях с помощью МРТ болезнь может быть обнаружена на самой ранней стадии, когда внешних проявлений еще нет.
Возможно ли родить здорового ребенка?
Как сказано выше, риск родить больного малыша при наличии у одного из родителей данного заболевания велик, однако, возможность обойти генетику имеется.
Так, в случае с планированием родов по методу ЭКО врач может избирательно определить здоровые клетки и подсадить маме на 100% здоровый эмбрион. Основная загвоздка заключается в том, что данный метод является дорогостоящим и не по карману большому количеству семей.
Еще одним способом родить здорового ребенка является своевременное проведение генетических анализов в ходе беременности. Однако, в случае наличия у плода данного недуга, маме будет предложен аборт.
Лечение
К сожалению, в настоящее время лечение от данного недуга еще не придумано, и все усилия специалистов направлены на устранение симптомов болезни. Однако, исследования не стоят на месте и возможно, в скором времени появится лекарство, способное побороть опасную патологию.
В качестве терапии болезни назначают:
- препараты для снижения двигательных нарушений,
- препараты для устранения непроизвольных движений и психических расстройств,
- антидепрессанты,
- противосудорожные препараты,
- противопаркинсонические лекарства.
Основной препарат, созданный специально для лечения двигательных нарушений при хорее – Тетмодис.
В качестве нейролептиков (снижение непроизвольных движений, расстройства психики) применяют галоперодил, ридазин, пимозид, сонапакс, азалепин.
Несколько лет назад существовала теория, согласно которой операционное вмешательство помогает при подобном недуге. Более того, проводились операции у таких пациентов, однако, видимых улучшений в их общем состоянии достигнуто не было. В связи с этим в настоящее время операционное вмешательство не проводится, ввиду его неэффективности.
Прогноз
Обычно, прогнозирование подобных болезней дело неблагодарное, где основным виновником окажется прогнозируемый. Тем не менее согласно накопленной врачебной практике имеются следующие прогнозы жизни больного.
При классической хорее – 10–20 лет
При ювенильной хорее – 7–10 лет
Смотреть видео о хорее Гентингтона.
Смертность от суицида при подобном недуге находится не на самом последнем месте.
Итак, наличие болезни Гентингтона является приговором для больного в настоящее время и серьезным испытание для его семьи. Однако, медицина не стоит на месте и кто знает, может ,через год-полтора ученые смогут победить этот коварный недуг.
Похожие статьи
(Пока оценок нет)
Загрузка...