Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Сбои на генетическом уровне ведут к неправильному развитию красных кровяных телец. Неся в себе кристаллизованные молекулы гемоглобина, обретают форму серпа, из-за чего сформировали название &#8211, серповидноклеточная анемия. Особенность эритроцитов обуславливает его симптомы и осложнения, в числе которых неврологические расстройства, отеки, склонность к инфекционным болезням. Лечение ведется гематологическими методами, применяются лекарства, подбираемые в зависимости от клинических проявлений.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Что такое серповидноклеточная анемия

Заболевание, называемое также менискоцитоз, заключается в образовании гемоглобина S с неправильным набором аминокислот. В этом состоянии белок деформирует эритроциты, снижая их способность к передвижению по кровеносной системе. Серповидные эритроциты, имеют более жесткие мембраны и не могут проходят сквозь мелкие капилляры. Застревая в мелких сосудах, они разрушаются и приводят к образованию тромбов. В различных тканях такая патология вызывает соответствующие органические поражения, такие как капилляропатия, отечность, парестезия и другие.

Частота встречаемости серповидноклеточной гемолитической анемии различается от региона к региону. Чаще всего болезнь регистрируется в тропических странах с высоким уровнем заболеваемости малярией.

Интересный факт! Примечательно, что люди с менискоцитозом обладают устойчивостью к инфицированию малярийным плазмодием. Особая резистентность отмечается у больных с гетерозиготным набором генов. 

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Этиология серповидноклеточной анемии

Первоначальной причиной серповидноклеточной анемии является мутация гена НВВ, который передается от родителей детям. Именно он отвечает за формирование гемоглобина. С заменой на определенных участках глутаминовой кислоты на валин молекулы железосодержащего белка полимеризируются и растягиваются, изменяя также и форму красных клеток крови.

Наследственный механизм передачи относится к аутосомно-рецессивному типу. При гетерозиготном сочетании генов с одной неизмененной аллелью носитель имеет приблизительно одинаковое количество нормального и измененного гемоглобина. В этом случае, при отсутствии серьезных провоцирующих факторов (например, гипоксии или обезвоживания), эритроцитарная аномалия, как правило, никак не проявляется. Если же в организме присутствует только гемоглобин S, что характерно для гомозиготного типа, то риск возникновения тяжелых расстройств является высоким.

У деформированных эритроцитов наблюдается низкая устойчивость к механизму клеточного растворения. Они обладают слабыми молекулярными связями для переноса кислорода. Это объясняет повышенный уровень распада красных телец в селезенке у больных менискоцитозом, а также часто встречающиеся симптомы кислородной недостаточности хронического типа.

Симптомы

Обычно симптомы начинают проявляться в раннем детстве. Клеточная анемия способна приводить к острым состояниям (кризам) и хроническим осложнениям — некоторые отмечаются высоким уровнем смертности.

Симптомы, связанные с разрушением эритроцитов

У детей распад эритроцитов, сопровождающийся снижением гемоглобина F, приводит к гипоксии. На этом фоне в организме присутствует парвовирус В19. Это вызывает следующие симптомы:

  • бледность — отмечается побледнение как кожи, так и видимых слизистых оболочек рта и глаз,
  • частые головокружения — свидетельство кислородного голодания головного мозга,
  • повышенная утомляемость — при недостатке кислорода дети, страдающие менискоцитозом, быстро устают практически от любой физической нагрузки, из-за этого они менее активны, чем их здоровые сверстники,
  • одышка — симптом также возникает при физической нагрузке, при тяжелой степени болезни или в высокогорных районах это проявление гипоксии может проявляться и в состоянии покоя,
  • желтушный синдром — чрезмерное разрушение эритроцитов приводит к повышенному образованию билирубина, что приводит к заметному пожелтению кожи и склер глаз, часто основные симптомы желтухи дополняются потемнением мочи,
  • задержка роста и развития — снижение интенсивности циркуляции крови и обменных процессов отражается на физическом и умственном развитии ребенка,
  • гемосидероз — при распаде кровяных клеток и гемоглобина образуется пигмент гемосидерин &#8211, его накопление в тканях печени, селезенки, легких и других органов в большинстве случаев не вызывает повреждения паренхимы, изредка случаются диапедезные кровоизлияния.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Гемолитические кризы

На фоне ускоренного снижения числа эритроцитов и объема гемоглобина больной испытывает слабость, головокружения, возможна потеря сознания. Иногда повышается температура и потемнение мочи до черного цвета.

Обострение может быть спровоцировано такими факторами, как:

  • острое инфекционное заболевание,
  • большие физические нагрузки,
  • нахождение в условиях высокогорья,
  • слишком низкая или высокая температура окружающий среды,
  • дегидратация.

Симптомы, обусловленные закупоркой мелких сосудов

Обладая жесткой оболочкой, деформированные эритроциты застревают в капиллярах, что служит причиной ряда патологических явлений. Обструкция сосудов выливается в комплекс симптомов, среди которых:

  • Болевой синдром. Недостаток кислорода, питательных веществ в тканях приводит к реакции нервных волокон. Продолжительность приступов боли, которые иногда возникают внезапно, может быть различной — от нескольких часов до нескольких дней. Такое состояние появляется на фоне гипоксии или инфекции.
  • Язвы на коже. Нарушение кровоснабжения кожных покровов оборачивается их изъязвлением. Часто такие поражения затрагивают периферические участки тела — кисти рук и стопы. Не исключено нагноение воспалительных образований.
  • Проблемы с сердцем. У больных менискоцитозом иногда увеличивается частота сердечных сокращений. В напряженном режиме работы компенсаторные механизмы сердечной мышцы истощаются, что, со временем, оборачивается сердечной недостаточностью. Дополнительную опасность представляет возможная закупорка коронарных сосудов патологическими эритроцитами.
  • Неврологические расстройства. Особая опасность для здоровья и жизни в целом появляется также при обструкции сосудов головного мозга. Отсутствие нормального кровоснабжения мозговых тканей негативно влияет на работу нейронов и нервных каналов по всему телу. Помимо ишемического инсульта, непосредственно связанного с закупоркой артерий, последствиями такого нарушения могут быть парестезия, парезы и плегии.
  • Изменения костной структуры. Кости и суставы также страдают от недополучения питания в связи с сосудистой обструкцией. Инфаркты костной ткани — нередкое явление при серповидной клеточной анемии. В результате кости теряют свою прочность. В анемических состояниях в рамках компенсаторного механизма увеличивается производство гормона эритропоэтина, стимулирующего процессы кроветворения в красном костном мозге. При активизации эритропоэза в тазовых костях, ребрах, грудине и костях черепа разрастается эритроцитарный росток (участок, в котором производятся красные клетки крови), что вызывает их деформацию.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Увеличение селезенки

Сосуды селезенки отличаются относительно малым сечением, поэтому они легко закупориваются серповидными эритроцитами. Инфаркт органа при менискоцитозе часто отмечается еще в детском возрасте. Осложнение протекает болезненно, селезенка увеличивается в размерах из-за скопления эритроцитов, происходит резкое падение уровня гемоглобина, появляется угроза гиповолемического шока. Такое состояние требует неотложной помощи, в противном случае летальный исход наступает через 1-2 часа. При подобном поражении повышается риск бактериальной инфекции.

Склонность к тяжелым инфекция

Острый недостаток кровоснабжения селезенки, выполняющей роль производителя антител, и функционирующей в качестве фильтра для простейших, бактерий и микроскопических инородных тел, делает организм менее защищенным перед угрозой инфицирования.  Ослабление иммунитета уже можно заметить по нарушению кожного покрова, испытывающим недостаточность подпитки со стороны кровеносной системы.

Особую опасность для маленьких детей в этом плане составляет сепсис — заражение крови. Поэтому необходимо проявлять внимание к появлению таких первых симптомов инфекции, как плохой аппетит, нервозность, раздражительность, повышенная температура. Прибегнув к своевременной медицинской помощи с применением антибиотиков можно избежать фатальных последствий.

Интересный факт! У детей старше 5 лет иммунная система считается сформировавшейся, поэтому для них риск развития серьезных инфекционных болезней снижается.

Диагностика

На начальном этапе в выявлении менискоцитоза определенную роль играет сбор анамнеза. Сведения о возможных схожих проблемах у ближайших родственников может облегчить постановку диагноза. Более точную информацию о состоянии кровеносной и других систем получают с помощью лабораторных анализов и методов визуализации.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Общий анализ крови

В ходе исследования определяется уровень гемоглобина, объем эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, а также цветовой показатель крови. ОАК является основным методом для выявления анемий различного генезиса. Кроме того, он позволяет обнаружить скрытое воспаление внутренних органов.

Обратите внимание! Кровь для анализа берется из пальца или вены на локтевом сгибе. Забор производится с утра, натощак.

Биохимический анализ крови

Оценивается состояние печени, селезенки, почек и других органов, выясняется общая картина обмена веществ и возможная нехватка некоторых микроэлементов. Кровь забирается из локтевой вены.  В результатах анализа предоставляются сведения о следующих биохимических параметрах:

  • свободный гемоглобин,
  • глюкоза,
  • мочевина,
  • билирубин,
  • свободное железо,
  • внутриклеточные печеночные ферменты.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Электрофорез гемоглобина

Способ помогает определить удельное количество того или иного вида белка. Оказавшись в электромагнитном поле между положительно и отрицательно заряженными электродами, молекулы Hb двигаются в зависимости от своей структуры. Таким образом, разделив белковый субстрат в образцах крови на фракции, выявляют его патологические формы.

Таблица показывает долю типов гемоглобина в норме и при менискоцитозе.

Тип Hb Норма Патология
HbA1 Более 95% Менее 50%
HbA2 Менее 2% В норме или меньше
HbF 1-1,5% В норме или чуть повышен
HbS Нет Более 50%

Ультразвуковое исследование

С помощью УЗИ, главным образом, проверяют состояние органов, которые поражаются при менискоцитозе. Прежде всего, производится обследование селезенки, на основе эхоплотности оцениваются ее размеры, расположение и строение паренхимы, а также состояние локальной системы кровоснабжения.

Таким же образом изучается печень, непосредственно связанная с циркуляцией крови и ответственная за ее очищение. Кроме того, выявляются вероятные патологические изменения в сердце и почках.

Рентгенологическое исследование костей

Учитывая влияние гематологической патологии на костный аппарат, для составления полной клинической картины проводят рентгенографию. О степени заболевания судят по выявленным на рентгенограмме деформации костей и позвонков, костный мозг которых участвует в кроветворении.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Устранение осложнений

Анемия &#8211, генетическое заболевание, не поддающееся полному выздоровлению, однако с помощью определенных методов можно добиться снятия общей симптоматики, устранить риск опасных кризов. Основная тактика лечения имеет своей целью уменьшение числа эритроцитов серповидной формы и гемоглобина S. Также больным рекомендуется, при необходимости, внести изменения в свою жизнь.

Образ жизни пациентов с СКА

Для того, чтобы острые симптом заболевания не проявлялись больным следует соблюдать определенные условия, как то:

  • избегать чрезмерных физических нагрузок,
  • отказаться от вредных привычек,
  • употреблять достаточное количество жидкости (не менее 1,5 л. в день),
  • не проживать в высокогорных районах или в климате с экстремальными температурами.

Повышение количества нормальных эритроцитов и гемоглобина

Для оздоровления эритроцитарной массы пациентам с менискоцитозом делают переливания крови. Одновременно с гемотрансфузионной терапией ведется биохимический и гематологический контроль. При беременности гемотрансфузии показаны уже как профилактическое средство. Подобная тактика способна уменьшить гемоглобин S у гомозигот до уровня 50% и меньше.

Важно знать! В целях предотвращения полимеризации гемоглобина больным прописываются тиоловые препараты. Прием цитостатиков обеспечивает синтез нормального HbF, что снижает вероятность обострений болезни.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Кислородотерапия

Кислородная терапия &#8211, главный способ лечения гипоксии, предшествующей обострению менискоцитоза. Вовремя проведенное насыщение организма кислородом может предотвратить гемолитическое обострение.

При развитии криза пациент подлежит немедленной госпитализации. Уже в машине скорой помощи пациенту оказывают помощь — накладывается кислородная маска и со скоростью 4-6 л/сек. в легкие подается кислород. Дальнейшая терапия проводится в стационарных условиях.

Устранение болевого синдрома

С симптомами вазоокклюзивных кризов, сопровождаемых болями, борются, применяя анальгетические препараты. В зависимости от характера болевых приступов, их частоты, продолжительности и интенсивности, выбирается тот или иной класс средств.

В кризисные периоды с регулярно повторяющимися сильными болями используются опиоиды (морфин, промадол, трамадол). Для прерывания острых состояний в большинстве случаев применяются растворы для внутривенных инъекций, а также методика контролируемой пациентом анальгезии. В более легких случаях больным назначаются нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, напроксен).

Устранение избытка железа в организме

При гемолизе в организме возрастает количество железа, которое, откладываясь в тканях, ухудшает функционирование внутренних органов. Для его выведения и стабилизации процесса обмена веществ используются препараты, вступающие в связи с Fe+ и Al+. Образующиеся стабильные комплексы предотвращают дальнейшие реакции микроэлементов, затем соединения легко выводятся через почки и кишечник.

Лечение и профилактика инфекционных заболеваний

Так как менискоцитоз ставит организм под угрозу бактериального заражения терапевтический комплекс должен включать в себя борьбу с агрессивными микроорганизмами. Для этого в основном применяются такие бактерицидные препараты, как:

  • амоксициллин,
  • цефуроксим,
  • эритромицин.

Причины, симптомы и лечение серповидной формы анемии

Профилактика

Под профилактикой СКА, главным образом, имеется в виду выявление генетической предрасположенности к заболеванию до того, как появятся его явные симптомы, и принятия соответствующих мер. Наиболее простым способом определить наличие дефектного гена является полимеразная цепная реакция. По результатам анализов семейных пар можно судить о вероятности появления болезни у их детей в соответствии с аутосомно-рецессивной схемой наследования.

Для гомозиготных состояний прогноз неблагоприятный, для гетерозигот обычно дают удовлетворительный прогноз. При большой вероятности зачатия гомозиготного ребенка имеет смысл в отказе от деторождения.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Экспертный журнал о заболеваниях и лечение спины (позвоночника), нервная система человека